首本《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者生存状况白皮书》于深圳重磅发布
由PNH病友之家、北京新阳光慈善基金会联合大连医科大学公共卫生学院、天津医科大学总医院共同发起编写的《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者生存状况白皮书》（以下简称“白皮书”），于2023年5月21日在深圳正式发布。发布会现场大咖云集，高潮迭起，同时，本次发布会还吸引了来自全国30个省和地区的病友及家属在线观看与交流，累计点击量4412次，观看人数达1706人。
何须多虑盈亏事，终归小满胜万全。初夏的鹏城，微风习习，在小满节气这一天，我们终于迎来了中国首本《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者生存状况白皮书》的正式发布。
PNH是一种由于体细胞Xp22.1上的PIG-A基因突变导致补体系统失调的罕见后天慢性、进行性、危及生命的血液系统疾病，其临床表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和静脉血栓的形成，严重时会引发器官损伤甚至死亡。目前，PNH在中国的确切发病率尚未有流行病学数据，推测PNH在中国的发病率在2-3/100万左右。该疾病患者多为青壮年，国内外相关研究表示20-40岁患者约占77%，男女都有患病的几率。
在中国PNH患者长期生活状况不佳，药物可及性尚有待加强，既往尚无有关中国PNH患者的全国性生存状况研究的大背景下，白皮书的编写迫在眉睫。2022年1月，PNH病友之家、北京新阳光慈善基金会、大连医科大学公共卫生学院、天津医科大学总医院共同启动了《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者生存状况白皮书》项目，经过精心的筹备和缜密设计，调研样本覆盖全国26个省份、自治区及直辖市，数据来自329份有效调查问卷，汇集罕见病领域的临床专家、患者组织负责人、药物经济学、医保和医药政策等领域专家力量与心血的《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者生存状况白皮书》终于顺利完成。
发布会当日，北京新阳关慈善基金会刘正琛秘书长、苏州大学附属第一医院血液科吴德沛教授、上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任分别致开场词。三位专家对白皮书的发布表示祝贺，对白皮书以真实世界调查数据反映当下PNH患者的生存现状，填补该疾病领域真实世界研究的空白表示了高度认可，呼吁更多元的社会力量积极投身到罕见病的诊疗与保障当中，倾听来自患者的声音，关注患者真实的社会需求。
天津医科大学总医院的付蓉教授就PNH诊治进展及未来展望进行了深入浅出的分享，从何为PNH到如何应对PNH，再到PNH药物研发已取得的最新成果与广阔前景，付教授均进行了详细的讲解与介绍。付教授的精彩分享，获得了线上线下病友的热烈好评。
作为中国首本关注PNH患者生存状况、呈现PNH患者的疾病经济负担、诊疗现状以及对创新药物的需求的白皮书，一方面填补PNH疾病真实世界数据缺乏的空白，有助于提高社会各界对PNH疾病的认知，汇聚力量为PNH患者发生，另一方面，可在相关决策者制定诊疗与保障策略时提供相应的数据支持与参考。白皮书调研结果显示：阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）罕见而“普遍”；患者年富却“不力强”；从发病到确诊“路遥遥，途漫漫”；家庭经济入不敷出；患者及家庭成员身心俱累；新型治疗手段众望所盼。
这些结论的背后，都是PNH病友们的真实生活经历，PNH病友之家发起人佳佳在发布会现场与大家分享了PNH白皮书数据背后的患者故事，他们有的经历了漫长的问诊、误诊、确诊，有的在无数个不眠之夜里被绝望与焦虑笼罩，有的在漫漫求医路上“负重前行”……白皮书承载了太多PNH病友与家属的期盼，希望更多的人能够“走近PNH，让罕见被看见”。
罕见病往往伴随着高昂的医疗费用，使患者及家庭都面临着沉重的经济负担，如何建立符合我国国情的罕见病支付保障体系和政策，是罕见病患者乃至整个社会都非常关注的话题。大连医科大学公共卫生学院的袁妮教授在发布会上为大家带来了有关“罕见病相关支付保障体系和政策”的主题分享，随着相关政府部门及医疗机构对罕见病问题的日益关注，以及相关政策的不断制定与完善，未来罕见病患者的诊疗之路将会越来越平顺。
发布会的最后，与会嘉宾共同就PNH患者关注的问题进行了讨论，话题从PNH患者诉求、当下PNH诊疗环境、医患合作，到PNH疾病筛查的经验、治疗目标，以及创新药的准入和罕见病药物通过医保准入惠及患者，罕见病社会支持等方面进行了充分的探讨。博观而约取，厚积而薄发，期待在社会各界力量的支持与帮助下，让PNH及广大罕见病患者拥有美好的中国梦。
浅夏麦黄云轻卷，小得盈满即圆满。我们在春天发起白皮书项目，于夏日迎来首本白皮书发布，期望未来能够继续修改和完善，为改善中国PNH患者的生存状况切实贡献一份力量，共同收获更加美好的明天。
电子版报告下载：中国PNH患者生存状况白皮书.pdf
PNH白皮书发布会直播回看
- 05-23
- 09-30
- 02-28
- 05-27
- 05-27
- 05-27
- 05-24
- 05-23
- 05-23
